Colección SciELO Chile

Departamento Gestión de Conocimiento, Monitoreo y Prospección
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Firmas del autor
Nombre LAY-SON, GUILLERMO
Género Hombre
Área Principal WOS Genetics & Heredity; Pediatrics; Biochemistry & Molecular Biology;
Afiliación Principal Pontificia Universidad Católica De Chile
ORCID 0000-0001-9933-1253

Publicaciones en Chile

Citas Totales

Afiliaciones Chilenas

Coautores

Periodo registrado: 2008 - 2024
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Firma de Autor

firmas.

ID Autor Fechas

Disciplinas de Investigación




Muestra la distribución de la producción WoS, Scopus y SciELO del autor.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

WOS #Pub
Genetics & Heredity 13
Pediatrics 5
Biochemistry & Molecular Biology 3
Respiratory System 2
Social Sciences, Biomedical 1
Medicine, General & Internal 1
Otorhinolaryngology 1
Obstetrics & Gynecology 1
Multidisciplinary Sciences 1
Clinical Neurology 1
Health Policy & Services 1
Scopus #Pub
Pediatrics, Perinatology And Child Health 4
Genetics 3
Genetics (Clinical) 3
Obstetrics And Gynecology 1
Otorhinolaryngology 1
SciELO #Pub
Health Sciences 4
Biological Sciences 1

Bases de Datos


Muestra la distribución de las publicaciones del autor en las distintas bases de datos* (WoS, Scopus y SciELO-Chile).

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

* Una misma publicación puede pertenecer a más de una base de datos.

Base de Datos #Publicaciones
WOS 21
Scopus 22
SciELO 4

Coautores


Autor Género # Pub
ALVAREZ-VALENZUELA, KARIN PAMELA Mujer 1
VARGAS, PAULA Mujer 1
GARCIA, CRISTIAN J. Hombre 1
FAUNDEZ, VICTOR Hombre 1
REBOLLEDO-JARAMILLO, B. Hombre 1
ARACENA-ALVAREZ, MARCELA PAZ EMMA Mujer 2
LAY-SON R, GUILLERMO Hombre 1
MERGUDICH, TANIA Mujer 1
COBAN-AKDEMIR, ZEYNEP H. Mujer 1
AGUILERA, MIRTA PALOMARES Mujer 3
ROJAS-HERRERA, MARCELO Hombre 1
SILVA-LABARCA, PABLO ANTONIO Hombre 1
VALDES, RAFAEL Hombre 1
CATENA, SOFIA Mujer 1
URZUA-CASTRO, ABRAHAM Hombre 1
CONTRERAS, I. Mujer 1
SILVA, SEBASTIAN Hombre 1
BENAVIDES, FELIPE Hombre 2
DELGADO-BECERRA, OROZIMBA IRIS Mujer 2
MIRANDA, MACARENA Mujer 1
VASQUEZ-DURAN, MARCOS ANTONIO Hombre 1
LAGOS-CARRILLO, CATALINA DEL PILAR Mujer 1
SORENSEN, R. Hombre 1
RIVERA, JUAN CARLOS Hombre 1
VERDUGO-SALGADO, RICARDO ALEJANDRO Hombre 1
KUSANOVIC-PIVCEVIC, JUAN PEDRO Hombre 1
REPETTO-LISBOA, MARIA GABRIELA Mujer 7
LOYOLA, HUGO Hombre 1
PAULSEN, CESAR Hombre 1
VIAL, MARIA C. Mujer 3
SILVA, K. Mujer 1
MELLADO-SAGREDO, CECILIA XIMENA Mujer 1
ASTUDILLO-OLIVARES, PEDRO BLAS Hombre 1
GUZMAN-GUTIERREZ, MARIA LUISA Mujer 4
WILLANS, EDWARD Hombre 1
PUGA, ALONSO Hombre 3
LUNA, D. Mujer 1
MARGARIT, SONIA B. Mujer 1
CALDERON-GIADROSIC, JUAN FRANCISCO Hombre 1
CORTES, FANNY Mujer 1
ALVAREZ, CECILIA Mujer 1
GUARDIA, SYLVIA Mujer 1
VIAL U, FELIPE Hombre 1
LOZANO C, JAIME Hombre 1
VÁSQUEZ D, MARCOS Hombre 1
LAY-SON R, GUILLERMO Hombre 1
BOZA C, MARÍA LINA Mujer 1
REPETTO L, MARÍA GABRIELA Mujer 1
MARCOS VÁSQUEZ, D. - 2
VIAL FELIPE, U. - 1
MARÍA LINA BOZA, C. - 1
CONTRERAS ILSE, E. - 1
LOZANO JAIME, C. - 1
ZENTENO DANIEL, A. - 1
MARÍA GABRIELA REPETTO, L. - 1
LAY-SON R, GUILLERMO Hombre 1
VÁSQUEZ D, MARCOS Hombre 1
REPETTO L, GABRIELA Mujer 1
ALONSO PUGA, Y. - 1
PATRICIO MANQUE, M. - 1
LEÓN, P. LUIS Hombre 1
CAMMARATA-SCALISI, FRANCISCO Hombre 1
ASTUDILLO, CAMILA Mujer 1
CÓRDOVA, VÍCTOR Hombre 1
PRIETO, JUAN FRANCISCO Hombre 1
ALARCON, PABLO Hombre 1
RIOS-POHL, LORETO Hombre 1
SAN MARTIN, ESTEBAN Hombre 1
MARTÍN, ESTEBAN SAN Hombre 1
TURNER, EDUARDO Hombre 1
POLI, MARIA CECILIA Mujer 1
LIRA, MANUEL Hombre 1
VENEGAS, VIVIANA Mujer 1
CUEVAS, OSCAR Hombre 1
GUERRA, PATRICIO - 1
GUZMÁN, GUILLERMO G. - 1
PIZARRO, OSCAR Hombre 1
JIMENEZ, YANIRETH - 1
KING, ALEJANDRA Mujer 1
ESPINOZA, KARENA Mujer 4
ZENTENO A, DANIEL Hombre 1
MARTINOVIC, CAROLINA Mujer 1
ÁLVAREZ, PATRICIA Mujer 2
EDGARDO LEON, LUIS Hombre 1
ITURRA U, SEBASTIÁN Hombre 1
ORELLANA, JOAN - 1
MORENO, GABRIELA - 1
MARTIN, LUZ M. - 1
ENCINA, GONZALO Hombre 1
BOHME, DANIELA - 1
FAUNDES, VICTOR Hombre 1
ZAVALA, M. JESUS - 1
HASBUN, TRINIDAD Mujer 1
FISCHER, SARA Mujer 1
BRITO, FLORENCIA - 1
ARAYA, DIEGO Hombre 1
DE LA CRUZ, JAVIERA Mujer 1
CARES, CAROLINA Mujer 1
MARTIN, ESTEBAN SAN - 1
REPETTO, GABRIELA M. Mujer 2
MORALES, PAOLA Mujer 1
V, ROSA PARDO Mujer 1


Muestra un listado ordenado de los co-autores del autor en publicaciones desde el año 2008.

La gráfica adjunta, muestra la distribución de los co-autores por género.

Es importante mencionar que si no se encuentra el nombre del autor en el diccionario (que está en permanente actualización) este no se contabiliza y su género es Indeterminado.

Porcentaje Indeterminados: 18.6 % del total de co-autores

Afiliaciones




Muestra la distribución de las afiliaciones del autor de acuerdo a su producción desde el año 2008.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Institución # Pub
Pontificia Universidad Católica De Chile 12
Universidad Del Desarrollo 11
Hospital Padre Hurtado 9
Hosp Padre Hurtado 8
Clínica Alemana 4
Facultad De Medicina 3
Universidad De Chile 2
Hospital Dr Sotero Del Rio 2
Hospital Luis Calvo Mackenna 2
Escuela De Medicina 2
Hosp Ninos Luis Calvo Mackenna 1
Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna Hospital 1
Hospital Calvo Mackenna 1
Luis Calvo Mackenna Children's Hospital 1

Métricas Incites®


Año Firma Institución (Incites asoc.) H Index Average Percentile Impact Citation Impact Relative World Impact Journal Normalized Citation Impact Category Normalized Citation Percentage Cited Percentage Top 1 Percentage Top 10 Percentage Journal Q1 Percentage Journal Q2 Percentage Journal Q3 Percentage Journal Q4
2019 Lay-Son, Guillermo Universidad del Desarrollo 5.0 50.3 6.7 0.8 0.8 0.7 100.0 0.0 0.0 0.0 66.7 16.7 16.7

Muestra una serie de métricas Incites para el autor según el año.

Las métricas incites están asociadas a una firma de autor y una institución. Por esa razón, se pueden desplegar en más de una fila por autor.

Publicaciones/Citas en Chile por Año


Número de publicaciones por año para el autor seleccionado.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Número de citas recibidas por las publicaciones del autor seleccionado según año de publicación.

Liderazgo


Muestra la distribución de las publicaciones del autor según su liderazgo* en estas.
* Liderazgo se define porque el autor es primer autor o autor de correspondencia en las publicaciones.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Muestra el número de publicaciones lideradas* y no lideradas por el autor en cada año.
* Liderazgo se define porque el autor es primer autor o autor de correspondencia en las publicaciones.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Origen de Citas Identificadas


Muestra la distribución de países cuyos autores citan las publicaciones del Autor consultado.

Citas identificadas: Las citas provienen de documentos incluidos en la base de datos de DATACIENCIA

Citas Identificadas: 11.85 %
Citas No-identificadas: 88.15 %

Muestra la distribución de instituciones nacionales o extranjeras cuyos autores citan las publicaciones del Autor consultado.

Citas identificadas: Las citas provienen de documentos incluidos en la base de datos de DATACIENCIA

Citas Identificadas: 11.85 %
Citas No-identificadas: 88.15 %

Publicaciones en Chile


Título Año Citas Tipo Revista Indexada
Hist1 H1 E Heterozygous Protein Truncating Variants Cause A Recognizable Syndrome With Intellectual Disability And Distinctive Facial Gestalt: A Study To Clarify The Hist1 H1 E Syndrome Phenotype In 30 Individuals 2019 12 artículo de investigación American Journal Of Medical Genetics Part A WoS Scopus
Proximal Deletion Of 6q Overlapping With Toriello Carey Facial Phenotype: Prenatal Findings, Clinical Course, Differential Diagnosis, And Review 2018 4 artículo de investigación Molecular Syndromology WoS Scopus
Partial Microduplication In The Histone Acetyltransferase Complex Member Kansl1 Is Associated With Congenital Heart Defects In 22q11.2 Microdeletion Syndrome Patients 2017 22 artículo de investigación Scientific Reports WoS Scopus
Chromosomal Microarrays Testing In Children With Developmental Disabilities And Congenital Anomalies 2015 8 artículo de investigación Jornal De Pediatria WoS Scopus
Case Fatality Rate And Associated Factors In Patients With 22q11 Microdeletion Syndrome: A Retrospective Cohort Study 2014 25 artículo de investigación Bmj Open WoS Scopus
Medical Genetics And Genetic Counseling In Chile 2013 11 artículo de investigación Journal Of Genetic Counseling WoS Scopus
Palate Abnormalities In Chilean Patients With Chromosome 22q11 Microdeletion Syndrome 2012 8 artículo de investigación International Journal Of Pediatric Otorhinolaryngology WoS Scopus
Growth In Chilean Infants With Chromosome 22q11 Microdeletion Syndrome 2012 5 artículo de investigación American Journal Of Medical Genetics Part A WoS Scopus
Cystic Fibrosis In Chilean Patients: Analysis Of 36 Common Cftr Gene Mutations 2011 9 artículo de investigación Journal Of Cystic Fibrosis WoS Scopus
Severe Soph Syndrome Due To A Novel <I>Nbas</I> Mutation In A 27 Year Old Woman Review Of This Pleiotropic, Autosomal Recessive Disorder: Mystery Solved After Two Decades 2020 5 revisión American Journal Of Medical Genetics Part A WoS Scopus
Expandiendo El Espectro Mutacional En Pacientes Chilenos Con Fibrosis Quística 2012 0 artículo de investigación Revista Chilena De Enfermedades Respiratorias SciELO Scopus
Cftr Gene Sequencing In A Group Of Chilean Patients With Cystic Fibrosis Secuenciación Del Gen Cftr En Un Grupo De Pacientes Chilenos Con Fibrosis Quística 2014 0 artículo de investigación Revista Chilena De Pediatría SciELO Scopus WoS
Current Perspectives On Genome Based Diagnostic Tests In Pediatrics 2015 0 artículo de investigación Revista Chilena De Pediatría WoS SciELO Scopus
Skeletal Dysplasias In Latin America 2020 5 revisión American Journal Of Medical Genetics Part C Seminars In Medical Genetics WoS Scopus
Prenatal Diagnosis Of Congenital Malformations And Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile Diagnóstico Prenatal De Malformaciones Congénitas Y Alteraciones Cromosómicas: Resultado De La Experiencia Cimaf Hospital Dr. Sótero Del Río 2020 0 Revista Chilena De Obstetricia Y Ginecología Scopus SciELO
Updated Insight Into The Mutational And Phenotypic Spectrum Of <I>Med13 L</I> Related Intellectual Disability 2020 0 resumen de reunión European Journal Of Human Genetics WoS Scopus
Tenorio Syndrome: Description Of 14 Novel Cases And Review Of The Clinical And Molecular Features 2021 0 revisión Clinical Genetics WoS Scopus
Consensus Of The Genetics Branch Of The Chilean Society Of Pediatrics On The Prioritization Of People With Down Syndrome And Rare Diseases For Vaccination Against Sars Co V 2 2021 2 artículo de investigación Andes Pediatrica WoS SciELO Scopus
Tenorio Syndrome: Description Of 9 New Cases And Review Of The Clinical And Molecular Features 2022 0 resumen de reunión European Journal Of Human Genetics WoS Scopus
Axenfeld Rieger Syndrome: More Than Meets The Eye 2023 13 artículo de investigación Journal Of Medical Genetics WoS Scopus
Exome Sequencing Identifies Genetic Variants Associated With Extreme Manifestations Of The Cardiovascular Phenotype In Marfan Syndrome 2022 0 artículo de investigación Genes WoS Scopus
Genetic Testing To Inform Epilepsy Treatment Management From An International Study Of Clinical Practice 2022 5 artículo de investigación Jama Neurology WoS Scopus
Decoding Complex Inherited Phenotypes In Rare Disorders: The Decipherd Initiative For Rare Undiagnosed Diseases In Chile 2024 1 artículo de investigación European Journal Of Human Genetics WoS Scopus
Silver Russell Syndrome Like Features In A Child With Recombinant Chromosome 11 Derived From Maternal Pericentric Inversion 2024 0 artículo de investigación Clinical Dysmorphology WoS Scopus

Listado de publicaciones, tipo de publicación, revista de la publicación y sus citas desde el años 2008.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Palabras Clave



Palabra Clave #Pub
deletion syndrome 4
mutations 4
anomalies 3
children 3
chile 3
cystic fibrosis 3
diagnosis 3
22q11 deletion 2
bone 2
cardio-facial syndrome 2
cftr 2
digeorge syndrome 2
exome 2
expression 2
fibrosis quística 2
genetic counseling 2
identification 2
intellectual disability 2
microarrays 2
mutation 2
spectrum 2
11p duplication 1
11q deletion 1
abnormalities 1
achondroplasia 1
activation 1
acute liver-failure 1
adults 1
alleles 1
alteraciones cromosómicas 1
amplified sequence gene 1
análisis de secuencia 1
and neonatal diseases and abnormalities 1
aortic aneurysm 1
aortic dissection 1
apoptosis 1
array-cgh 1
beckwith-wiedemann-syndrome 1
cancer 1
cardiac defects 1
cftr gene 1
chromosomal abnormalities 1
chromosome 1
chromosome 22q11.2 1
cleft palate 1
cleft-palate 1
clinical genetics 1
clinical-features 1
collagen 1
combined immunodeficiency 1
congenital 1
congenital anomalies 1
congenital heart disease 1
congenital malformations 1
congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities 1
copy number variants 1
copy-number variation 1
cost-effectiveness 1
covid-19 1
covid-19 vaccine 1
database 1
death 1
deficiency 1
delay 1
deletion 1
deletion of 6q 1
delineation 1
developmental delay 1
developmental disabilities 1
developmental-disabilities 1
diabetes mellitus 1
diagnose 1
diagnóstico 1
discapacidad intelectual 1
disease 1
disruption 1
down syndrome 1
dwarfism and osteolysis 1
dysostosis 1
epigenetic regulator gene 1
exoma 1
exome sequencing 1
extracellular-matrix 1
eye diseases 1
facial dysmorphism 1
fbn1 1
foxc1 mutations 1
gen cftr 1
gene 1
genetic modifiers 1
genetics 1
genoma 1
genome 1
genomic medicine 1
genómica 1
genomics 1
growth 1
growth curves 1
head circumference 1
health 1
heart-surgery 1
height 1
hereditary 1
hist1h1e 1
human cytogenetics 1
hypospadias (hp:0000047) 1
imbalances 1
immunization 1
individuals 1
infants 1
inmunización 1
interaction networks 1
interstitial deletion 1
intrauterine growth retardation (hp:0001511) 1
jcad/kiaa1462 1
ketogenic diet 1
latin america 1
life 1
long survival 1
macrocephaly 1
manifestations 1
marfan syndrome 1
massive sequencing 1
mechanism 1
mechanisms 1
medical 1
mental-retardation 1
microdeletion 1
microdeletion syndromes 1
morbidity 1
mortality 1
multidisciplinary team 1
mutación 1
mutaciones 1
neurodevelopmental 1
next-generation sequencing 1
novel nbas variant 1
nusinersen 1
onset 1
osteogenesis imperfecta 1
overgrowth 1
p.f508del 1
palate 1
pathogenesis 1
patient 1
pericentric inversion 1
phenotype 1
phenotypes 1
pitx2 mutations 1
population 1
precision medicine 1
prenatal diagnosis 1
prevalence 1
ptp-delta 1
pulmonary-atresia 1
rahman syndrome 1
receptor 1
references 1
region 1
ring-finger 1
risk 1
rnf125 1
russell-silver syndrome 1
sars-cov-2 1
secuenciación masiva 1
sequence analysis 1
severe failure to thrive (hp:0001525) 1
sham control 1
síndrome de down 1
skeletal dysplasias 1
smooth-muscle-cells 1
soph syndrome 1
survival 1
telemedicine 1
tenorio syndrome 1
toriello-carey syndrome 1
trial 1
ubiquitin ligase 1
united-states 1
velocardiofacial shprintzen syndrome 1
velocardiofacial syndrome 1
velopharyngeal insufficiency 1
ventricular septal-defect 1
weight 1

Listado ordenado de keywords declarados por el autor en publicaciones desde el año 2008.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

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