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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.
| Firmas del autor | |
| Nombre | GUARDIA, SYLVIA |
| Género | Mujer |
| Área Principal WOS | Genetics & Heredity; |
| Afiliación Principal | Pontificia Universidad Católica De Chile |
Publicaciones en Chile
Citas Totales
Afiliaciones Chilenas
| Autor | Género | # Pub |
|---|---|---|
| SORENSEN, R. | Hombre | 1 |
| LAY-SON, GUILLERMO | Hombre | 1 |
| CORTES, FANNY | Mujer | 1 |
| ALVAREZ, CECILIA | Mujer | 1 |
| CHUA, IGNATIUS | Hombre | 1 |
| Institución | # Pub |
|---|---|
| Pontificia Universidad Católica De Chile | 1 |
| Universidad Del Desarrollo | 1 |
| Univ Desarrollo | 1 |
| Título | Año | Citas | Tipo | Revista | Indexada |
|---|---|---|---|---|---|
| Severe Soph Syndrome Due To A Novel Nbas Mutation In A 27 Year Old Woman—Review Of This Pleiotropic, Autosomal Recessive Disorder: Mystery Solved After Two Decades | 2020 | 5 | revisión | American Journal Of Medical Genetics Part A | WoS Scopus |
| Palabra Clave | #Pub |
|---|---|
| acute liver-failure | 1 |
| amplified sequence gene | 1 |
| bone | 1 |
| combined immunodeficiency | 1 |
| deficiency | 1 |
| diabetes mellitus | 1 |
| dwarfism and osteolysis | 1 |
| long survival | 1 |
| novel nbas variant | 1 |
| onset | 1 |
| soph syndrome | 1 |