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Muestra la distribución de publicaciones, con dominio Chile desde 2008, en las cuales se ha utilizado el keyword seleccionado.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.


WoS #Pub
Genetics & Heredity 6
Clinical Neurology 6
Neurosciences 5
Pediatrics 2
Cardiac & Cardiovascular Systems 1
Psychiatry 1
Biochemistry & Molecular Biology 1
Hematology 1
Peripheral Vascular Disease 1
Biophysics 1

Scopus #Pub
Neurology (Clinical) 4
Pediatrics, Perinatology And Child Health 1
Neurology 1
Geriatrics And Gerontology 1

SciELO #Pub
Biological Sciences 1

Autores Chile





Distribución por género de autores que han utilizado el keyword seleccionado en publicaciones WoS con dominio Chile desde 2008.

Es importante mencionar que si no se encuentra el nombre del autor en el diccionario (que está en permanente actualización) este no se contabiliza y su género es Indeterminado.

Porcentaje Indeterminados: 2.6 % del total de autores

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Publicaciones



Título Año Citas
Heterozygous Variants in <i>KMT2E</i> Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy 2019 37
Phenomenology and clinical course of movement disorder in <i>GNAO1</i> variants: Results from an analytical review 2019 43
Whole Exome Sequencing Reveals the Major Genetic Contributors to Nonsyndromic Tetralogy of Fallot 2019 47
Defective kinesin binding of TUBB2A causes progressive spastic ataxia syndrome resembling sacsinopathy 2018 26
Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders 2018 139
Shifting the focus toward rare variants in schizophrenia to close the gap from genotype to phenotype 2017 11
Emerging Synaptic Molecules as Candidates in the Etiology of Neurological Disorders 2017 45
Synaptic Wnt/GSK3 beta Signaling Hub in Autism 2016 16
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy 2015 130
ABC transporters and drug resistance in epilepsy: biological plausibility pharmacogenetics and precision medicine 2020 2
Transient Electrical Currents Mediated by the Na<SUP>+</SUP>/K<SUP>+</SUP>-ATPase: A Tour from Basic Biophysics to Human Diseases 2020 12
ATP1A3-Related Disorders: An Ever-Expanding Clinical Spectrum 2021 16
Wnt/β-Catenin-Dependent Transcription in Autism Spectrum Disorders 2021 11
Analysing an allelic series of rare missense variants of <i>CACNA1I</i> in a Swedish schizophrenia cohort 2022 10
Alternating Hemiplegia of Childhood associated with a pathogenic variant of the ATP1A3 gene Hemiplejia Alternante de la Infancia asociada a variante patogénica del gen ATP1A3 2022 0
Structural mapping of <i>GABRB3</i> variants reveals genotype-phenotype correlations 2022 3
Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes 2023 0
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS 2023 0

Listado ordenado de publicaciones con dominio Chile que han utilizado el keyword seleccionado desde 2008.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Localización regional de las publicaciones con dominio Chile que han utilizado el keyword seleccionado desde 2008.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.


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