Repetto, Gabriela M. Autor ID: 6846356 ver autor

Articulos ( 12 en total, se muestran 3 )

● Advancing diagnosis and research for rare genetic diseases in Indigenous peoples, 2024

● Analysis of REM sleep without atonia in 22q11.2 deletion syndrome determined by domiciliary polysomnography: a cross sectional study, 2022

● Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile, 2024

Afiliaciones ( 5 en total, se muestran 3 )

● Clínica Alemana

● Hosp Padre Hurtado

● Hospital Padre Hurtado

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 768606 ver autor

Articulos ( 9 en total, se muestran 3 )

● Analysis of REM sleep without atonia in 22q11.2 deletion syndrome determined by domiciliary polysomnography: a cross sectional study, 2022

● Effect of prenatal versus postnatal diagnosis on outcomes in patients with 22q11.2 deletion syndrome, 2021

● Efficacy of gamification-based smartphone application for weight loss in overweight and obese adolescents: study protocol for a phase II randomized controlled trial, 2018

Afiliaciones ( 2 en total )

● Clínica Alemana

● Universidad del Desarrollo

Repetto, G. Autor ID: 7305274 ver autor

Articulos ( 4 en total, se muestran 3 )

●

● GENES TO MENTAL HEALTH NETWORK REPORT: STAKEHOLDERS' PERSPECTIVES ON RESEARCH PARTICIPATION, 2021

● Genomic analysis in Chilean pediatric patients with drug-resistant epilepsy, 2023

Afiliaciones ( 4 en total, se muestran 3 )

● Clínica Alemana

● Pontificia Universidad Católica de Chile

● Universidad de Chile

Repetto L., Gabriela Autor ID: 5221047 ver autor

Articulos ( 2 en total )

● Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística, 2020

● Nystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a female Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina, 2020

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 6838708 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Source-based morphometry reveals structural brain pattern abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 8476919 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Case fatality rate and associated factors in patients with 22q11 microdeletion syndrome: a retrospective cohort study, 2014

Afiliaciones ( 2 en total )

● Hospital Padre Hurtado

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 7245087 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela Autor ID: 7253336 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Robust and replicable functional brain signatures of 22q11.2 deletion syndrome and associated psychosis: a deep neural network-based multi-cohort study, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 7268083 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Genomic analysis in Chilean patients with suspected Rett syndrome: keep a broad differential diagnosis, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 7305691 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Discovery of novel genetic syndromes in Latin America: Opportunities and challenges, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 7345821 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Advancing diagnosis and research for rare genetic diseases in Indigenous peoples, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 7543851 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Challenges for gene therapy in the financial sustainability of health systems: a scoping review, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 7781015 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● The WHO genomics program of work for equitable implementation of human genomics for global health, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 7896149 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Advancing diagnosis and research for rare genetic diseases in Indigenous peoples, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 8310462 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Advancing diagnosis and research for rare genetic diseases in Indigenous, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 8352805 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● The WHO genomics program of work for equitable implementation of human genomics for global health, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela Autor ID: 8438989 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Therapeutic trajectories of families with rare diseases in Chile from the perspectives of patients, carers, and healthcare workers: a qualitative study, 2025

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela Autor ID: 6681311 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Giorgio Pio Autor ID: 5786665 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Relationship between level CPAP titration, anthropometric variables, and drug-induced sleep endoscopy DISE, 2023

Afiliaciones ( 1 en total )

● Clínica Alemana

Repetto, G. M. Autor ID: 5347055 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● The COVID-19 pandemic's impact on worry and medical disruptions reported by individuals with chromosome 22q11.2 copy number variants and their caregivers, 2022

Afiliaciones ( 2 en total )

● Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela L. Autor ID: 4881450 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Nystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a female Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina, 2020

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela M. Autor ID: 6816320 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Advancing diagnosis and research for rare genetic diseases in Indigenous peoples, 2024

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, G. M. Autor ID: 4046957 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Molecular diagnosis in patients with retinoblastoma: Report of a series of cases Diagnóstico molecular en pacientes con retinoblastoma: reporte de una serie de casos, 2016

Afiliaciones ( 2 en total )

● Clínica Alemana

● Universidad del Desarrollo

Repetto Lisboa, Gabriela Autor ID: 3900784 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Raras pero no invisibles: ¿Por qué son importantes las enfermedades poco frecuentes y qué podemos hacer al respecto?, 2017

Afiliaciones ( 1 en total )

● Universidad del Desarrollo

Repetto, Gabriela Autor ID: 3939599 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● Los autores aludidos ofrecieron la siguiente réplica, 2016

Afiliaciones ( 1 en total )

● Centro de Genética y Genómica

REPETTO L, GABRIELA Autor ID: 3920808 ver autor

Articulos ( 1 en total )

● CFTR gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosis Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes Chilenos con fibrosis quística, 2014

Afiliaciones ( 3 en total )

● Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo

● Hospital Padre Hurtado

● Universidad Mayor