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Novel clinical manifestations in patients with KCNA2 mutations
| Indexado |
|
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| DOI | 10.1016/J.SEIZURE.2017.07.018 | ||||
| Año | 2017 | ||||
| Tipo | artículo de investigación |
Citas Totales
Autores Afiliación Chile
Instituciones Chile
% Participación
Internacional
Autores
Afiliación Extranjera
Instituciones
Extranjeras
Abstract
Conclusion: We identified 3 patients with KCNA2 mutations with novel characteristics, including electrical status epilepticus of sleep, continuous polymyoclonus and status epilepticus. These results expand KCNA2 mutation epileptic manifestations to include more severe, previously unreported phenotypes. (C) 2017 British Epilepsy Association. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.
| Ord. | Autor | Género | Institución - País |
|---|---|---|---|
| 1 | Sachdev, Monisha | Mujer |
Duke Univ - Estados Unidos
Duke University Medical Center - Estados Unidos |
| 2 | Gainza-Lein, Marina | Mujer |
Harvard Med Sch - Estados Unidos
Universidad Austral de Chile - Chile Children's Hospital Boston - Estados Unidos |
| 3 | Tchapyjnikov, Dmitry | Hombre |
Duke Univ - Estados Unidos
Duke University Medical Center - Estados Unidos |
| 4 | Jiang, Yong-Hui | Hombre |
Duke Univ - Estados Unidos
Duke University Medical Center - Estados Unidos |
| 5 | Loddenkemper, Tobias | Hombre |
Harvard Med Sch - Estados Unidos
Children's Hospital Boston - Estados Unidos |
| 6 | Mikati, Mohamad A. | Hombre |
Duke Univ - Estados Unidos
Duke University Medical Center - Estados Unidos |
