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The LRRK2 p.L1795F variant causes Parkinson’s disease in the European population
Indexado
Scopus SCOPUS_ID:105001136183
DOI 10.1038/S41531-025-00896-2
Año 2025
Tipo

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



LRRK2-PD represents the most common form of autosomal dominant Parkinson’s disease. We identified the LRRK2 p.L1795F variant in three families and six additional unrelated cases using genetic data from over 50,000 individuals. Carriers with available genotyping data shared a common haplotype. The clinical presentation resembles other LRRK2-PD forms. Combined with published functional evidence showing strongly enhanced LRRK2 kinase activity, we provide evidence that LRRK2 p.L1795F is pathogenic.

Revista



Revista ISSN
Npj Parkinsons Disease 2373-8057

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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 Lange, Lara M. - Universität zu Lübeck - Alemania
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Lübeck - Alemania
National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
2 Levine, Kristin - Data Tecnica International - Estados Unidos
National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
3 Fox, Susan H. - Toronto Western Hospital - Canadá
4 Marras, Connie - Toronto Western Hospital - Canadá
5 Ahmed, Nazish - Toronto Western Hospital - Canadá
6 Kuznetsov, Nicole - Data Tecnica International - Estados Unidos
National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
7 Vitale, Dan - Data Tecnica International - Estados Unidos
National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
8 Iwaki, Hirotaka - National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
Data Tecnica International - Estados Unidos
9 Lohmann, Katja - Universität zu Lübeck - Alemania
10 Marsili, Luca - University of Cincinnati - Estados Unidos
11 Espay, Alberto J. - University of Cincinnati - Estados Unidos
12 Bauer, Peter - Centogene AG - Alemania
13 Beetz, Christian - Centogene AG - Alemania
14 Martin, Jessica - National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
15 Factor, Stewart A. - Emory University School of Medicine - Estados Unidos
16 Higginbotham, Lenora A. - Emory University School of Medicine - Estados Unidos
17 Chen, Honglei - MSU College of Human Medicine - Estados Unidos
18 Leonard, Hampton - Data Tecnica International - Estados Unidos
National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
19 Nalls, Mike A. - Data Tecnica International - Estados Unidos
National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
20 Mencacci, Niccolo E. - Northwestern University Feinberg School of Medicine - Estados Unidos
21 Morris, Huw R. - UCL Queen Square Institute of Neurology - Reino Unido
University College London - Reino Unido
22 Singleton, Andrew B. - National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
23 Klein, Christine - Universität zu Lübeck - Alemania
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Lübeck - Alemania
24 Blauwendraat, Cornelis - National Institute on Aging (NIA) - Estados Unidos
25 Fang, Zih Hua - Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen - Alemania
26 Atadzhanov, Masharip - University of Zambia - Zambia
27 Nguyen, Toan - Hue University - Vietnam
28 Nguyen, Duan - Hue University - Vietnam
29 Koretsky, Mathew - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
30 Makarious, Mary B. - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
31 Faghri, Faraz - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
32 Beach, Thomas - Sun Health Research Institution - Estados Unidos
33 Xie, Tao - The University of Chicago - Estados Unidos
34 Dumanis, Sonya - Aligning Science Across Parkinson’s - Estados Unidos
35 Walker, Ruth - VA Medical Center - Estados Unidos
36 Alcalay, Roy - Columbia University - Estados Unidos
37 Albin, Roger - University of Michigan, Ann Arbor - Estados Unidos
38 Lubbe, Steven - Northwestern University - Estados Unidos
39 Puckelwartz, Megan J. - Northwestern University - Estados Unidos
40 Farrer, Matthew - University of Florida - Estados Unidos
41 Dean, Marissa - The University of Alabama at Birmingham - Estados Unidos
42 Shulman, Lisa - University of Maryland, Baltimore (UMB) - Estados Unidos
43 Ruffrage, Lauren - The University of Alabama at Birmingham - Estados Unidos
44 Chahine, Lana M. - University of Pittsburgh - Estados Unidos
45 Marek, Kenneth - Institute for Neurodegenerative Disorders - Estados Unidos
46 Markopoulou, Katerina - NorthShore University HealthSystem - Estados Unidos
47 Kieburtz, Karl - Beth Israel Deaconess Medical Center - Estados Unidos
48 Nuytemans, Karen - University of Miami Leonard M. Miller School of Medicine - Estados Unidos
49 Galvelis, Kamalini Ghosh - Parkinson’s Foundation - Estados Unidos
50 Shulman, Joshua - Baylor College of Medicine - Estados Unidos
51 Jankovic, Joseph - Baylor College of Medicine - Estados Unidos
52 Williamson, Jared - Kaiser Permanente - Estados Unidos
53 Inca-Martinez, Miguel - Cleveland Clinic Foundation - Estados Unidos
54 Mata, Ignacio F. - Cleveland Clinic Foundation - Estados Unidos
55 Serrano, Geidy E. - Banner Sun Health Research Institute - Estados Unidos
56 Riley, Ekemini - Coalition for Aligning Science - Estados Unidos
57 Shiamim, Ejaz - Kaiser Permanente - Estados Unidos
58 Song, Yeajin - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
59 Kim, Jonggeol Jeff - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
60 Hernandez, Dena - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
61 Hall, Deborah - Rush University - Estados Unidos
62 Foroud, Tatiana - Indiana University School of Medicine - Estados Unidos
63 Wegel, Claire - Indiana University Bloomington - Estados Unidos
64 Ibanez, Laura - Washington University in St. Louis - Estados Unidos
65 Cruchaga, Carlos - Washington University in St. Louis - Estados Unidos
66 Jonas, Cabell - Permanente Medical Group - Estados Unidos
67 Sobering, Andrew K. - Augusta University/University of Georgia Medical Partnership - Estados Unidos
68 Sherer, Todd - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
69 Chowdhury, Sohini - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
70 Louie, Naomi - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
71 Kuhl, Maggie - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
72 Murphy, Kaileigh - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
73 Solle, Justin C. - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
74 Comart, Charisse - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
75 Fiske, Brian - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
76 Casey, Bradford - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
77 Siddiqi, Bernadette - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
78 O’Grady, Alyssa - The Michael J. Fox Foundation for Parkinson‘s Research - Estados Unidos
79 Sarmiento, Ignacio Juan Keller - Northwestern University Feinberg School of Medicine - Estados Unidos
80 Bandres-Ciga, Sara - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
81 Screven, Laurel - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
82 Andersh, Kate - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
83 Pantazis, Caroline B. - National Institutes of Health (NIH) - Estados Unidos
84 Stott, Simon - Cure Parkinson's - Reino Unido
85 Love, Seth - University of Bristol - Reino Unido
86 Lewis, Patrick Alfryn - Royal Veterinary College University of London - Reino Unido
87 Williams, Nigel - Cardiff University - Reino Unido
88 Grosset, Donald - University of Glasgow - Reino Unido
89 Bale, Claire - Parkinson's UK - Reino Unido
90 Carroll, Camille - University of Plymouth - Reino Unido
91 Obese, Vida - University College London - Reino Unido
92 Jasaityte, Simona - University College London - Reino Unido
93 Weil, Rimona - University College London - Reino Unido
94 Kaiyrzhanov, Rauan - University College London - Reino Unido
95 Okunoye, Olaitan - University College London - Reino Unido
96 Wood, Nicholas - University College London - Reino Unido
97 Rizig, Mie - University College London - Reino Unido
98 Mok, Kin Ying - University College London - Reino Unido
99 Hardy, John - University College London - Reino Unido
100 Houlden, Henry - University College London - Reino Unido
101 Stafford, Eleanor J. - University College London - Reino Unido
102 Schapira, Anthony - University College London - Reino Unido
103 Schrag, Anette - University College London - Reino Unido
104 Martínez-Carrasco, Alejandro - University College London - Reino Unido
105 Dey, Sumit - Queen Mary University of London - Reino Unido
106 Noyce, Alastair - Queen Mary University of London - Reino Unido
107 Genc, Gencer - Sisli Etfal Hospital - Turquía
108 Ertan, Sibel - Koç Üniversitesi - Turquía
109 Çakmak, Özgür Öztop - Koç Üniversitesi - Turquía
110 Başak, A. Nazlı - Koç Üniversitesi - Turquía
111 Ben Sassi, Samia - Institut National de Neurologie Mongi-Ben Hamida - Túnez
112 Amouri, Rim - Institut National de Neurologie Mongi-Ben Hamida - Túnez
113 Wu, Yihru - Chang Gung Memorial Hospital - Taiwán
114 Wu, Ruey Meei - National Taiwan University Hospital - Taiwán
115 Wu, Hsiu Chuan - Chang Gung Memorial Hospital - Taiwán
116 Kung, Pin Jui - National Taiwan University - Taiwán
117 Lin, Chin Hsien - National Taiwan University Hospital - Taiwán
118 Tinkhauser, Gerd - University Hospital Bern - Suiza
119 Krack, Paul - University Hospital Bern - Suiza
120 Zweier, Christiane - University Hospital Bern - Suiza
121 Brolin, Kajsa - Lunds Universitet - Suecia
122 El-Sadig, Sarah - University of Khartoum Faculty of Medicine - Sudán
123 Pastor, Pau - Hospital Universitari Germans Trias i Pujol - España
124 Periñan, Maria Teresa - CSIC-JA-USE - Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) - España
125 Beyer, Katrin - Fundació Institut dInvestigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - España
126 Hoenicka, Janet - Institut de Recerca Sant Joan de Déu - España
127 Alvarez, Ignacio - Mutua de Terrassa - España
128 Cubo, Esther - Complejo Asistencial Universitario de Burgos - España
129 Kim, Yun Joong - Severance Hospital - Corea del Sur
130 Jeon, Beomseok - Seoul National University Hospital - Corea del Sur
131 Bardien, Soraya - Stellenbosch University - República de Sudáfrica
132 Carr, Jonathan - Stellenbosch University - República de Sudáfrica
133 Amod, Ferzana - University of KwaZulu-Natal - República de Sudáfrica
134 Foo, Jia Nee - Nanyang Technological University - Singapur
135 Tan, Eng King - National Neuroscience Institute of Singapore - Singapur
136 Umair, Muhammad - King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences - Arabia Saudí
137 Mubarak, Bashayer Al - King Faisal Specialist Hospital & Research Centre - Arabia Saudí
138 Iakovenko, Elena - Research Center of Neurology - Rusia
139 Vinuela, Angel - Universidad de Puerto Rico - Puerto Rico
140 Rosales, Raymond - Metropolitan Medical Center, Manila - Filipinas
141 Doquenia, Maria Leila - Metropolitan Medical Center, Manila - Filipinas
142 Cornejo-Olivas, Mario - Universidad Científica del Sur - Perú
143 Ur-Rehman, Shoaib - University of Science and Technology Bannu - Pakistán
144 Tan, Manuela - Oslo Universitetssykehus - Noruega
145 Pihlstrøm, Lasse - Oslo Universitetssykehus - Noruega
146 Aasly, Jan O. - Norges Teknisk-Naturvitenskapelige Universitet - Noruega
147 Ojo, Oluwadamilola - University of Lagos - Nigeria
148 Okubadejo, Njideka - University of Lagos - Nigeria
149 Sanyaolu, Arinola - University of Lagos - Nigeria
150 Pitcher, Toni L. - University of Otago - Nueva Zelanda
151 Anderson, Tim J. - University of Otago - Nueva Zelanda
152 Ojha, Rajeev - Tribhuvan University - Nepal
153 Tserensodnom, Bayasgalan - Mongolian National University of Medical Sciences - Mongolia
154 Reyes-Pérez, Paula - Universidad Nacional Autónoma de México - México
155 Rodriguez-Violante, Mayela - Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía - México
156 Martinez-Ramirez, Daniel - Tecnológico de Monterrey - México
157 Mohamed, Wael - International Islamic University Malaysia - Malasia
158 Azmin, Shahrul - Hospital Canselor Tuanku Muhriz UKM - Malasia
159 Murad, Nor Azian Abdul - Universiti Kebangsaan Malaysia - Malasia
160 Norlinah, Mohamed Ibrahim - Universiti Kebangsaan Malaysia - Malasia
161 Tay, Yi Wen - Universiti Malaya - Malasia
162 Lim, Shen Yang - Universiti Malaya - Malasia
163 Ahmad-Annuar, Azlina - Universiti Malaya - Malasia
164 Tan, Ai Huey - Universiti Malaya - Malasia
165 Krüger, Rejko - University of Luxembourg - Luxemburgo
166 Shambetova, Cholpon - Kyrgyz State Medical Academy - Kirguizistán
167 Kaishibayeva, Gulnaz - Institute of Neurology and Neurorehabilitation - Kazajistán
168 Karimova, Altynay - Institute of Neurology and Neurorehabilitation - Kazajistán
169 Shiraishi, Tomotaka - The Jikei University School of Medicine - Japón
170 Hattori, Nobutaka - Juntendo University - Japón
171 Funayama, Manabu - Juntendo University - Japón
172 Schirinzi, Tommaso - Università degli Studi di Roma "Tor Vergata" - Italia
173 Parnetti, Lucilla - Università degli Studi di Perugia - Italia
174 Annesi, Grazia - Consiglio Nazionale delle Ricerche - Italia
175 Avenali, Micol - Università degli Studi di Pavia - Italia
176 Valente, Enza Maria - Università degli Studi di Pavia - Italia
177 Gagliardi, Monica - Università degli studi Magna Graecia di Catanzaro - Italia
178 Quattrone, Andrea - Università degli studi Magna Graecia di Catanzaro - Italia
179 Salari, Mehri - Shahid Beheshti University of Medical Sciences - Iran
180 Borgohain, Rupam - Nizam's Institute of Medical Sciences - India
181 Rajan, Roopa - All India Institute of Medical Sciences, New Delhi - India
182 Kukkle, Prashanth Lingappa - Manipal Hospitals Delhi - India
183 Pal, Pramod - National Institute of Mental Health and Neuro Sciences - India
184 KP, Divya - Sree Chitra Tirunal Institute for Medical Sciences and Technology - India
185 Kishore, Asha - Aster Medcity - India
186 Zhou, Xiaopu - Hong Kong University of Science and Technology - Hong Kong
187 Chan, Phillip - Hong Kong University of Science and Technology - Hong Kong
188 Ip, Nancy - Hong Kong University of Science and Technology - Hong Kong
189 Cheung, Nelson Yuk Fai - Queen Elizabeth Hospital Hong Kong - China
190 Chan, Germaine Hiu Fai - Queen Elizabeth Hospital Hong Kong - China
191 Medina, Alex - Hospital San Felipe - Honduras
192 Stamelou, Maria - Hygeia Hospital - Grecia
193 Stefanis, Leonidas - Academy of Athens - Grecia
194 Tarnanas, Ioannis - Ionian University - Grecia
195 Dagklis, Ioannis - Aristotle University of Thessaloniki - Grecia
196 Dadiotis, Efthymios - University of Thessaly - Grecia
197 Hadjigorgiou, Georgios - University of Thessaly - Grecia
198 Xiromerisiou, Georgia - University of Thessaly - Grecia
199 Akpalu, Albert - University of Ghana - Ghana
200 Groppa, Sergiu - Johannes Gutenberg-Universität Mainz - Alemania
201 Gasser, Thomas - Eberhard Karls Universität Tübingen - Alemania
202 Sharma, Manu - Eberhard Karls Universität Tübingen - Alemania
203 Höglinger, Günter - Klinikum der Universität München - Alemania
204 Hopfner, Franziska - Klinikum der Universität München - Alemania
205 Mollenhauer, Brit - Universitätsmedizin Göttingen - Alemania
206 Illarionova, Anastasia - Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen - Alemania
207 Junker, Johanna - Universität zu Lübeck - Alemania
208 Trinh, Joanne - Universität zu Lübeck - Alemania
209 Madoev, Harutyun - Universität zu Lübeck - Alemania
210 Vollstedt, Eva Juliane - Universität zu Lübeck - Alemania
211 Westenberger, Ana - Universität zu Lübeck - Alemania
212 Corvol, Jean Christophe - Sorbonne Université - Francia
213 Brice, Alexis - Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière - Francia
214 Zewde, Yared Z. - Addis Ababa University - Etiopía
215 Kamel, Walaa A. - Beni-Suef University - Egipto
216 Salama, Mohamed - The American University in Cairo - Egipto
217 Hernandez, Alvaro - Universidad de Costa Rica - Costa Rica
218 del Rio, Marlene Jimenez - Universidad de Antioquia - Colombia
219 Orozco, Jorge - Fundación Valle del Lili - Colombia
220 Arboleda, Gonzalo - Universidad Nacional de Colombia - Colombia
221 Luo, Wei - Zhejiang University - China
222 Chan, Piu - Capital Medical University - China
223 Guo, Jifeng - Xiangya Hospital Central South University - China
224 Shang, Huifang - West China School of Medicine/West China Hospital of Sichuan University - China
225 Tang, Beisha - Central South University - China
226 Chana, Pedro - CETRAM - Chile
227 Bustamante, Maria Leonor - Universidad de Chile - Chile
228 Miranda, Marcelo - Fundación Diagnosis - Chile
229 Olguin, Patricio - Universidad de Chile - Chile
230 Galleguillos, Benjamin Pizarro - Universidad de Chile - Chile
231 Fon, Ted - Université McGill - Canadá
232 Monchi, Oury - Institut Universitaire de Geriatrie de Montreal - Canadá
233 Fon, Edward A. - Institut-Hôpital Neurologique de Montréal - Canadá
234 Camargos, Sarah - Universidade Federal de Minas Gerais - Brasil
235 Tumas, Vitor - Universidade de São Paulo - Brasil
236 Awad, Paula Saffie - Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Brasil
237 Rieder, Carlos - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Brasil
238 Schumacher-Schuh, Artur F. - Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Brasil
239 Zimprich, Alexander - Medizinische Universitat Wien - Austria
240 Koks, Sulev - Murdoch University - Australia
241 Rentería, Miguel E. - QIMR Berghofer Medical Research Institute - Australia
242 Ellis, Melina - Concord Repatriation General Hospital - Australia
243 Kumar, Kishore - Garvan Institute of Medical Research - Australia
244 Hunter, Julie - ANZAC Research Institute - Australia
245 Shepherd, Claire E. - Neuroscience Research Australia - Australia
246 Tavadyan, Zaruhi - Somnus Neurology Clinic - Armenia
247 Khachatryan, Samson - Somnus Neurology Clinic - Armenia
248 Kauffman, Marcelo - Hospital J.M. Ramos Mejia, Buenos Aires - Argentina
249 Gatto, Emilia M. - Sanatorio de la Trinidad - Argentina

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Financiamiento



Fuente
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Agradecimientos



Agradecimiento
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