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Prevalence of Parkinson's Disease in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Multicenter Study
Indexado
WoS WOS:001415945600001
Scopus SCOPUS_ID:85216976046
DOI 10.1002/MDC3.14354
Año 2025
Tipo artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Background: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) has been associated with increased risk of early-onset Parkinson's disease (PD). Objective: To determine the prevalence and predictors of PD in a large international 22q11.2DS sample. Methods: The sample comprised 856 adults (median age 28 (range 16-76) years; 53.0% female). PD was defined as clinical diagnosis by a neurologist (including bradykinesia, rest tremor and/or rigidity). Age-specific risk and predictors of PD were analyzed using Kaplan-Meier curve and Cox regression. Results: PD was present in 1.8% (95% CI: 0.9-2.6%) of the sample, 3.4% (95% CI: 2.2-4.6%) when including uncertain PD (clinical diagnosis or suspicion, but not meeting all criteria), and 14.0% (95% CI: 6.9-21.0%) of those aged >= 50 years. Median age at motor onset was 45 (range 20-66) years. None of the factors considered were associated with PD. Conclusions: Given high PD prevalence and young onset, we propose periodic motor evaluations from age 40 years in 22q11.2DS.

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Disciplinas de Investigación



WOS
Clinical Neurology
Scopus
Neurology (Clinical)
Neurology
SciELO
Sin Disciplinas

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 von Scheibler, Emma N. M. M. - Koraal - Países Bajos
Maastricht Univ - Países Bajos
Universiteit Maastricht - Países Bajos
2 Swillen, Ann - Univ Hosp Leuven - Bélgica
Katholieke Univ Leuven - Bélgica
KU Leuven– University Hospital Leuven - Bélgica
KU Leuven - Bélgica
3 Repetto, Gabriela M. - Universidad del Desarrollo - Chile
Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo - Chile
4 Reyes, Nikolai Gil D. - UNIV TORONTO - Canadá
Toronto Western Hospital - Canadá
University of Toronto - Canadá
5 Lang, Anthony E. Hombre UNIV TORONTO - Canadá
Toronto Western Hospital - Canadá
University of Toronto - Canadá
6 Marras, Connie - UNIV TORONTO - Canadá
Toronto Western Hospital - Canadá
University of Toronto - Canadá
7 Kuijf, Mark L. - Maastricht Univ Med Ctr - Países Bajos
Maastricht Universitair Medisch Centrum+ - Países Bajos
8 Rouhl, Rob P. W. - Maastricht Univ Med Ctr - Países Bajos
Maastricht Univ - Países Bajos
Maastricht Universitair Medisch Centrum+ - Países Bajos
9 van Eeghen, Agnies M. - s Heeren Loo Zorggroep - Países Bajos
Univ Amsterdam - Países Bajos
Advisium - Países Bajos
Universiteit van Amsterdam - Países Bajos
10 Juri, Carlos - Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Facultad de Medicina - Chile
11 Vogels, Annick - Univ Hosp Leuven - Bélgica
KU Leuven– University Hospital Leuven - Bélgica
KU Leuven - Bélgica
12 van Amelsvoort, Therese A. M. J. - Maastricht Univ - Países Bajos
Universiteit Maastricht - Países Bajos
13 Bassett, Anne S. - Univ Hlth Network - Canadá
Ctr Addict & Mental Hlth - Canadá
UNIV TORONTO - Canadá
Toronto General Hospital Research Institute - Canadá
Centre for Addiction and Mental Health - Canadá
University of Toronto - Canadá
University Health Network - Canadá
14 Boot, Erik - Maastricht Univ - Países Bajos
s Heeren Loo Zorggroep - Países Bajos
Univ Hlth Network - Canadá
Universiteit Maastricht - Países Bajos
Advisium - Países Bajos
University Health Network - Canadá
University of Toronto - Canadá

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Financiamiento



Fuente
National Institutes of Health
Canadian Institutes of Health Research
Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
KU Leuven
ZonMw
International Parkinson and Movement Disorder Society
Parkinson's Foundation
Stichting Wetenschappelijk Onderzoek, 's Heeren Loo
Stichting Wetenschappelijk Onderzoek
Stanford MCHRI
Parkinson Canada Clinical Research
University Fund Limburg

Muestra la fuente de financiamiento declarada en la publicación.

Agradecimientos



Agradecimiento
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This work was supported financially by Stichting Wetenschappelijk Onderzoek, 's Heeren Loo (#2210100). The funder had no role in the design and conduct of the study, preparation of the review, or approval of the manuscript. The data sample from Toronto was supported by the Canadian Institutes of Health Research (CIHR) (PJT\u2010169161, PJT\u2010148924). The authors declare that there are no conflicts of interest relevant to this work. Funding Sources and Conflict of Interest:
This work was supported financially by Stichting Wetenschappelijk Onderzoek, 's Heeren Loo (#2210100). The funder had no role in the design and conduct of the study, preparation of the review, or approval of the manuscript. The data sample from Toronto was supported by the Canadian Institutes of Health Research (CIHR) (PJT\u2010169161, PJT\u2010148924). The authors declare that there are no conflicts of interest relevant to this work. Funding Sources and Conflict of Interest:

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