Resumen: Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multisistémica, de alta morbimortalidad, cuyo diagnós tico precoz mejora los resultados. Las afecciones pulmonares son la principal causa de morbimortali dad y mantienen estrecha relación con el estado nutricional y la sobrevida. Existe escasa información nacional acerca de las características hepáticas y gastrointestinales en pacientes pediátricos con FQ. Objetivo: describir desde el punto de vista gastrointestinal, las características generales, nutricionales, genéticas y la evolución de pacientes portadores de FQ con/sin screening neonatal. Pacientes y Mé todo: Estudio retrospectivo en 4 centros hospitalarios públicos de referencia de la Región Metropo litana. Como criterio de inclusión se consideró el diagnóstico de FQ confirmado con 2 test de sudor positivos (método Gibson y Cooke). Se excluyeron aquellos pacientes con test de tamizaje neonatal mediante Tripsinógeno Inmuno Reactivo no confirmado o aquellos con sólo una prueba de sudor positivo. Se registraron variables clínicas, sexo, edad, estado nutricional, fecha del diagnóstico, pre sentación clínica al debut, evolución y terapias recibidas, y variables de laboratorio, estudio genético mediante panel diagnóstico con 36 mutaciones. Para el análisis estadístico se utilizó el programa STATA 12. Resultados: Se incluyeron 127 pacientes. Las manifestaciones respiratorias (síndrome bronquial obstructivo recurrente y neumonía) estuvieron presentes en >60% y las gastrointestinales (principalmente síndrome de malabsorción y desnutrición) en >80% de los pacientes. En prome dio, la confirmación diagnóstica demoró 4 meses. El diagnóstico guiado por Tripsinógeno Inmuno Reactivo (IRT) se asoció a mejor resultado nutricional en la evolución. En 81,1% de los pacientes se realizó el estudio genético. Las mutaciones más frecuentes fueron las asociadas a DF508 (deleción de fenilalanina en la posición 508). El 5,8% de los pacientes presentaron mutaciones no incluidas en el panel de genes utilizado. Conclusiones: La FQ gastrointestinal se manifiesta con patología pancreá tica, intestinal y hepática a lo largo de la vida. La desnutrición es un factor presente frecuentemente, que empeora el pronóstico. El manejo de las manifestaciones gastrointestinales y la desnutrición son relevantes para mejorar la morbimortalidad de los pacientes con FQ.