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Tamizaje de Fibrosis Quística en la población chilena. Proyecto piloto de pesquisa en recién nacidos
Indexado
WoS WOS:001356737100010
SciELO S2452-60532024005000905
DOI 10.32641/ANDESPEDIATR.V95I5.5124
Año 2024
Tipo artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Resumen: El tamizaje neonatal se ha implementado internacionalmente con diferentes protocolos y se ha transformado en el método de rutina en etapa preclínica. Un diagnóstico tardío se acompaña de síntomas más severos con disminución de la sobrevida y mayor gasto en tratamientos. Objetivos: Estimar la incidencia de fibrosis quística; evaluar el rendimiento de los algoritmos de detección Tripsinógeno Inmunorreactivo y Proteína Asociada a Pancreatitis (IRT / PAP) y el producto de IRT x PAP; analizar el valor de corte para IRT, PAP e IRT x PAP y establecer una metodología para su evaluación permanente; evaluar calidad de mediciones IRT y PAP. Pacientes y Método: Se implementó un protocolo de tamizaje neonatal usando el protocolo IRT/PAP más el producto de IRT X PAP en un estudio piloto de 7 años. Entre 2015 al 2021 de un total de 371.724 muestras de sangre seca de talón. obtenidas en las maternidades y las unidades de neonatología provenientes de la red pública en 17 hospitales de Región Metropolitana (RM) y 15 de Valparaíso (RV), cumplieron con los criterios de inclusión 277.245 RN. Resultados: con IRT/PAP más IRT x PAP la incidencia fue de 1/ 7.109 RN. Se estableció el valor de corte y percentiles para IRT, PAP, IRT x PAP. La mejor sensibilidad y especificidad obtenida por análisis ROC dio un valor de IRT de 48.142 ng/mL (percentil 98.8), PAP de 1,68 ug/L e IRT x PAP de 140ug2/L2. . Se evaluó el rendimiento de los algoritmos de detección IRT / PAP, el producto de IRT x PAP y la calidad de las mediciones. Conclusión: Los resultados permiten informar que el protocolo IRT/PAP más IRT x PAP es posible de implementar en Chile, cumpliendo indicaciones internacionales, con un adecuado financiamiento estatal.

Revista



Revista ISSN
Andes Pediatrica 2452-6053

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Disciplinas de Investigación



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Pediatrics
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Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
Boza Costagliola, María Lina - Hospital Clínico San Borja Arriaran - Chile
Universidad de Chile - Chile
Lobo Sotomayor, Gabriel - Hospital San Juan de Dios - Chile
Universidad de Chile - Chile
Valdebenito Alcaino, Susana - Hospital San Juan de Dios - Chile
Navarro Tapia, Sandra Mujer Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Barrientos Ibañez, Hortensia - Hospital Clínico San Borja Arriaran - Chile
Universidad de Chile - Chile
Johnson Garcia, Nicolas - Hospital Gustavo Fricke - Chile
Universidad de Valparaíso - Chile
Berrios Duran, Carmen - Hospital San Juan de Dios - Chile
Ortega Balbi, Viviana - Hospital San Juan de Dios - Chile
1 Costagliola, Maria Lina Boza - Hospital Clínico San Borja Arriaran - Chile
Universidad de Chile - Chile
2 Sotomayor, Gabriel Lobo - Hosp San Juan Dios - Chile
Universidad de Chile - Chile
Hospital San Juan de Dios - Chile
3 Alcaino, Susana Valdebenito - Hosp San Juan Dios - Chile
Quim Farmaceut - Chile
Hospital San Juan de Dios - Chile
4 Tapia, Sandra Navarro - Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Enfermera Matrona - Chile
5 Ibanez, Hortensia Barrientos - Hospital Clínico San Borja Arriaran - Chile
Universidad de Chile - Chile
6 Garcia, Nicolas Johnson - HOSP GUSTAVO FRICKE - Chile
Universidad de Valparaíso - Chile
7 Duran, Carmen Berrios - Hosp San Juan Dios - Chile
Bioquimico - Chile
Hospital San Juan de Dios - Chile
8 Balbi, Viviana Ortega - Hosp San Juan Dios - Chile
Tecnol Med - Chile
Hospital San Juan de Dios - Chile

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Financiamiento



Fuente
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Agradecimientos



Agradecimiento
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