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Another face of RASA1: Report of familial germline variant in RASA1 with dysmorphic features
Indexado
WoS WOS:001256188600001
Scopus SCOPUS_ID:85197240110
DOI 10.1002/AJMG.A.63711
Año 2024
Tipo artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



RASopathies encompass a diverse set of disorders affecting genes that encode proteins within the RAS-MAPK pathway. RASA1 mutations are the cause of an autosomal dominant disorder called capillary malformation-arteriovenous malformation type 1 (CM-AVM1). Unlike other RASopathies, facial dysmorphism has not been described in these patients. We phenotypically delineated a large family of individuals with multifocal fast-flow capillary malformations, severe lymphatic anomalies of perinatal onset, and dysmorphic features not previously described. Sequencing studies were performed on probands and related family members, confirming the segregation of dysmorphic features in affected members of a novel heterozygous variant in RASA1 (NM_002890.3:c.2366G>A, p.(Arg789Gln)). In this work, we broaden the phenotypic spectrum of CM-AVM type 1 and propose a new RASA1 variant as likely pathogenic.

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Disciplinas de Investigación



WOS
Genetics & Heredity
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SciELO
Sin Disciplinas

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 Hume, Esteban - Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Facultad de Medicina - Chile
2 Cossio, Maria-Laura - Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
2 Cossio, María Laura - Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
3 VARGAS-INOCENTI, PAULA Mujer Hospital Dr Sotero del Rio - Chile
Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Facultad de Medicina - Chile
4 Cubillos, Maria Paz - Hospital Dr Sotero del Rio - Chile
5 Maccioni, Andrea - Hospital Dr Sotero del Rio - Chile
Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Facultad de Medicina - Chile
6 LAY-SON, GUILLERMO Hombre Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Hospital Dr Sotero del Rio - Chile
Facultad de Medicina - Chile

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Financiamiento



Fuente
Sin Información

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Agradecimientos



Agradecimiento
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