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Four-month-old with severe PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder successfully treated with alpelisb
| Indexado |
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| DOI | 10.1111/PDE.15582 | ||||
| Año | 2024 | ||||
| Tipo | artículo de investigación |
Citas Totales
Autores Afiliación Chile
Instituciones Chile
% Participación
Internacional
Autores
Afiliación Extranjera
Instituciones
Extranjeras
Abstract
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) encompasses different clinical entities caused by somatic activating mutations in PIK3CA. Among PROS, CLOVES syndrome represents a severe phenotype with poor survival rate. We present the case of a 4-month-old girl with CLOVES syndrome successfully treated with alpelisib, a PIKC3A inhibitor.
| Ord. | Autor | Género | Institución - País |
|---|---|---|---|
| 1 | COSSIO-TRAVERSO, MARIA LAURA | Mujer |
Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Hospital Dr Sotero del Rio - Chile |
| 2 | Rodriguez, Josefina | - |
Hospital Dr Sotero del Rio - Chile
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| 3 | FLORES-CANO, JUAN CARLOS | Hombre |
Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Hospital Dr Sotero del Rio - Chile |
| 4 | De Barbieri, Florencia | Mujer |
Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
|
| 5 | Flores, Alvaro | - |
Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Hospital Dr Sotero del Rio - Chile |
| 6 | Marin, Jose | - |
Hospital Dr Sotero del Rio - Chile
|
| 7 | Florin, Carla | Mujer |
Hospital Dr Sotero del Rio - Chile
|
| 8 | Cuevas, Francisco | Hombre |
Hosp Josefina Martinez - Chile
Hospital Josefina Martínez - Chile |
| 9 | Gutierrez, Monserrat | Mujer |
Hospital Dr Sotero del Rio - Chile
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