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Update on spinal muscular atrophy treatments. ACTUALIZACIÓN EN TRATAMIENTOS DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Indexado
Scopus SCOPUS_ID:85137154114
DOI
Año 2022
Tipo

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Spinal muscular atrophy (SMA) has been known as a clinical entity for 130 yearsis still recognized today as the most severe autosomal recessive neuromuscular disease (5q,13,2) in pediatrics. Until 2015, SMA treatment was limited to ventilatory, nutritional, and physical therapy support. Currently, the existence of genetic treatments: gene modification by inclusion of exon 7 to the SMN2 gene (nusinersen and risdiplam) or insertion of the SMN1 gene through the adeno-associated viral transporter (onasemnogene) have radically modified the clinical evolution of children with SMA,especially if they are treated early. This review details the effects of the 3 treatments currently in use worldwide.

Revista



Revista ISSN
Medicina Buenos Aires 0025-7680

Disciplinas de Investigación



WOS
Medicine, General & Internal
Scopus
Medicine (All)
SciELO
Sin Disciplinas

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 Torricelli, Ricardo Erazo Hombre Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna Hospital - Chile

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Financiamiento



Fuente
Sin Información

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Agradecimientos



Agradecimiento
Sin Información

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