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Neurofibromas in Type I Neurofibromatosis. Description of a clinical case and literature review Neurofibromas en la Neurofibromatosis tipo I. Descripción de caso clínico y revisión de la literatura
Indexado
WoS WOS:001072643500014
Scopus SCOPUS_ID:85140833942
SciELO S2452-60532022000500741
DOI 10.32641/ANDESPEDIATR.V93I5.4157
Año 2022
Tipo reporte de caso

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most frequent genodermatosis. Its cutaneous findings are key for early diagnosis, as they usually appear at early age. Café-au-lait macules are the most known cutaneous findings. Neurofibromas are the most frequent cutaneous tumors in patients with NF1, showing multiple clinical manifestations. They are classified as superficial and deep lesions, and superficial neurofibromas are subdivided in cutaneous or subcutaneous. Some neurofibromas may be present since birth; however, most appear during adolescence. Neurofibromas constitute 2 out of 7 of the NIH criteria of Neurofibromatosis type 1. Most of them are benign, do not require treatment and their recognition allows an early diagnosis of the disease. Objective: To describe and classify neurofibromas associated with NF1 through a clinical case. Clinical Case: 18-year-old male diagnosed since childhood with NF1 presents with multiple oval nodules on his face, occipital area, and wrist, multiple blue-red macules on his back and an asymptomatic pink plaque in his thigh. Ultrasound of the nodules was suggestive of neurofibromas and a skin biopsy of the lesions in the back and thigh were consistent with cutaneous neurofibromas. Conclusion: This case illustrates the varied clinical manifestations of neurofibromas in adolescence. Recognition of neurofibromas by the pediatrician, pediatric neurologist and/or dermatologist is crucial for the early diagnosis of NF1.

Revista



Revista ISSN
Andes Pediatrica 2452-6053

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Disciplinas de Investigación



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Pediatrics
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Sin Disciplinas
SciELO
Biological Sciences

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Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 del Puerto, C. Mujer Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
Red de Salud UC CHRISTUS - Chile
Centro de Referencia de Salud Peñalolén Cordillera Oriente - Chile
Red UC-Christus - Chile
Centro de Referencia en Salud Cordillera Oriente - Chile
RED UC Christus - Chile
Ctr Referencia Salud Cordillera Oriente - Chile
2 Aspee, Mauricio Hombre Centro de Referencia de Salud Peñalolén Cordillera Oriente - Chile
Centro de Referencia en Salud Cordillera Oriente - Chile
Ctr Referencia Salud Cordillera Oriente - Chile
3 DOWNEY-SALDIVIA, CAMILA FRANCISCA Mujer Red de Salud UC CHRISTUS - Chile
Universidad de Chile - Chile
Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna Hospital - Chile
Red UC-Christus - Chile
Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna - Chile
RED UC Christus - Chile
Hospital Luis Calvo Mackenna - Chile

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Financiamiento



Fuente
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Agradecimientos



Agradecimiento
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