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Copy Number Variation Analysis from SNP Genotyping Microarrays in Large Cohorts of Neurological Disorders
Indexado
Scopus SCOPUS_ID:85131309447
DOI 10.1007/978-1-0716-2357-2_10
Año 2022
Tipo

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Copy number variants (CNVs) are a major source of genetic variation in the human genome, and they are highly heterogeneous in type, size, and frequency. CNVs represent the largest portion of genomic variation between humans, and a subset of CNVs has been associated with multiple rare and common neurological disorders. Although recent sequencing-based methods deliver increased resolution and greater power in detecting CNVs, SNP genotyping microarrays still provide a scalable opportunity to analyze CNVs in large cohorts of neurological disorders. In the past 15 years, case-control genome-wide association studies and population-based biobanks have widely used SNP genotyping microarrays to understand the heritability of common variants. As a result, massive amounts of SNP microarray data are available and provide a cost-efficient opportunity to repurpose the data and study large and rare CNVs. Here we describe a workflow to detect and analyze CNVs from SNP genotyping microarrays. We describe established CNV quality control procedures, CNV downstream analyses, case-control burden analysis, and validation protocols with particular focus on nervous system disorders and non-European datasets.

Revista



Revista ISSN
Neuromethods 0893-2336

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WOS
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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 Pérez-Palma, Eduardo Hombre Universidad del Desarrollo - Chile
Cleveland Clinic Foundation - Estados Unidos
2 Niestroj, Lisa Marie Mujer Uniklinik Köln - Alemania
3 Inca-Martínez, Miguel Hombre Cleveland Clinic Foundation - Estados Unidos
4 Villaman, Camilo Hombre Universidad Mayor - Chile
5 Sarihan, Elif Irem Mujer Cleveland Clinic Foundation - Estados Unidos
6 Lal, Dennis Hombre Cleveland Clinic Foundation - Estados Unidos
Uniklinik Köln - Alemania
Broad Institute - Estados Unidos
7 Mata, Ignacio Hombre Cleveland Clinic Foundation - Estados Unidos

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Financiamiento



Fuente
National Institutes of Health
Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
American Parkinson Disease Association
Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo
National Agency for Investigation and Development
Parkinson’s Foundation
FamilieSCN2A Foundation 2020

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Agradecimientos



Agradecimiento
Dr. Pérez-Palma is supported by the National Agency for Investigation and Development (ANID, PAI77200124) of Chile and the FamilieSCN2A foundation 2020 Action Potential Grant. Dr. Mata is supported by grants from the Parkinson’s Foundation, American Parkinson’s Disease Association, Michael J. Fox Foundation, and National Institutes of Health.

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