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Lessons from a 30 year follow-up of monozygotic twins with discordant phenotype due to a ring 13 chromosomal mosaicism in one of them
Indexado
WoS WOS:000607208500001
Scopus SCOPUS_ID:85099317851
DOI 10.1002/AJMG.A.62074
Año 2021
Tipo artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



At the 43rd annual meeting of the ASHG in 1993, the senior author reported monozygotic twins with discordant phenotype due to a ring 13 chromosomal mosaic syndrome in one of them. Her major manifestations included: intrauterine growth restriction (IUGR), failure to thrive (FTT), delayed developmental milestones/intellectual disability (DDM/ID), left hemihypoplasia of her body with leg length discrepancy, left profound deafness due to inner ear malformation, telecanthus, dental anomalies mainly on the left side, congenital torticollis due to Klippel-Feil anomaly, 13 ribs, scoliosis, dislocation of the left hip, and distinctive left hand and feet. A blood karyotype at age 3(1/2) was normal. Silver-Russell syndrome was initially suspected; however, at age 4, a karyotype on skin fibroblasts showed a ring 13 chromosomal mosaicism, 46,XX,15s+/46,XX,-13,+r(13),15s+, with a higher frequency on the left side of the body. Since then, we have been involved in the management of this patient for 30 years. This has ultimately allowed us to compare her achievements with her normal monozygotic twin. In this long term follow-up, we want to emphasize the importance of: (a) early recognition of genetic syndromes, especially of mosaicisms, and of early intervention programs, (b) the involvement of different specialists in the management of patients with MCA, and (c) mentioning how familial and socioeconomic issues may limit or enhance the full potential of patients with some genetic disorders.

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Disciplinas de Investigación



WOS
Genetics & Heredity
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Sin Disciplinas
SciELO
Sin Disciplinas

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 Chanes, Benjamin Hombre Louisiana State Univ - Estados Unidos
Louisiana State University - Estados Unidos
2 REPETTO-LISBOA, MARIA GABRIELA Mujer Hosp Dr Gustavo Fricke - Chile
Universidad de Valparaíso - Chile
Hospital Dr Gustavo Fricke - Chile
3 Lacassie, Yves Hombre LSU Hlth Sci Ctr - Estados Unidos
CHILDRENS HOSP - Estados Unidos
LSUHSC School of Medicine - Estados Unidos
Louisiana State University - Estados Unidos
LSU Health New Orleans School of Medicine - Estados Unidos

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Financiamiento



Fuente
Sin Información

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Agradecimientos



Agradecimiento
Sin Información

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