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Trisomy 9, trisomy 13 and trisomy 18: Results of the prenatal cytogenical analysis, Hospital Clínico Universidad de Chile, years 2000-2017 Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017
Indexado
Scopus SCOPUS_ID:85091972134
DOI 10.4067/S0717-75262020000400335
Año 2020
Tipo

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Introduction: In Chile, the technical standard of Law No. 21,030 of 2017 considers three aneuploidies as lethal; trisomies 9, 13 and 18, whose diagnosis is confirmed with a Karyotype. To date there is not a national registry of prenatal frequency of these pathologies. Objective: To determine the frequency of trisomies 9, 13 and 18 in prenatal cytogenetic studies in samples of cells obtained with amniocentesis and cordocentesis, processed in the Cytogenetics Laboratory of the Universidad de Chile Clinical Hospital. Materials and methods: Descriptive and retrospective study of the results of karyotypes of amniotic fluid (LA) and fetal blood (SF) processed from January 2000 to December 2017. Results:2,305 samples (402 of SF and 1,903 of LA) were included, of which 438 (19%) were lethal trisomies (TL), corresponding to free TL 416 (95%), structural TL 12 (2,7%) and mosaics 10 (2.3%). Trisomy 18 was the most frequent in both types of sample (73,5 %), followed by trisomy 13 (24,2%) and trisomy 9 (2.3%). Results are shown according to the type of TL, sample, reason for referral, maternal age and gestational age. Conclusions: The karyotype confirms the diagnosis of aneuploidies and provides relevant data for genetic counseling. The most frequent lethal chromosomopathy was trisomy 18. It was observed that one in five karyotypes referred for congenital anomalies and / or aneuploidy markers revealed a TL.

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Disciplinas de Investigación



WOS
Obstetrics & Gynecology
Scopus
Obstetrics And Gynecology
SciELO
Health Sciences

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 PARDO-VARGAS, ROSA ANDREA Mujer Hospital Clínico de la Universidad de Chile - Chile
Unidad de Genética - Chile
Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
2 Zavala, María Mujer Hospital Clínico de la Universidad de Chile - Chile
Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
3 Sanz, Patricia Mujer Hospital Clínico de la Universidad de Chile - Chile
Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
4 Daher, Vera Mujer Hospital Clínico de la Universidad de Chile - Chile
Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
5 Tobella, Lorena Mujer Hospital Clínico de la Universidad de Chile - Chile
Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
6 Salazar, Samuel Hombre Hospital Clínico de la Universidad de Chile - Chile
Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
7 Sanhueza, Carolina Mujer Hospital Clínico de la Universidad de Chile - Chile
Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
8 Castillo Taucher, Silvia Mujer Hospital Clínico de la Universidad de Chile - Chile
Clínica Alemana - Chile
Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile

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Financiamiento



Fuente
Sin Información

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Agradecimientos



Agradecimiento
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