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Haplotype analysis of the internationally distributed <i>BRCA1</i> c.3331_3334delCAAG founder mutation reveals a common ancestral origin in Iberia
Indexado
WoS WOS:000580569500001
Scopus SCOPUS_ID:85094153616
DOI 10.1186/S13058-020-01341-3
Año 2020
Tipo artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Conclusions: Our results suggest that this mutation originated in Iberia and later introduced to Colombia and South America at the time of Spanish colonization during the early 1500s. We also found that the Colombian mutation carriers had higher European ancestry, at the BRCA1 gene harboring chromosome 17, than controls, which further supported the European origin of the mutation. Understanding founder mutations in diverse populations has implications in implementing cost-effective, ancestry-informed screening.

Revista



Revista ISSN
Breast Cancer Research 1465-5411

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Disciplinas de Investigación



WOS
Oncology
Scopus
Oncology
Cancer Research
SciELO
Sin Disciplinas

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 Tuazon, Anna Marie De Asis Mujer UNIV CALIF DAVIS - Estados Unidos
University of California, Davis - Estados Unidos
2 Lott, Paul Hombre UNIV CALIF DAVIS - Estados Unidos
University of California, Davis - Estados Unidos
3 Bohorquez, Mabel Mujer Univ Tolima - Colombia
Universidad del Tolima - Colombia
4 Benavides, Jennyfer Mujer Univ Tolima - Colombia
Universidad del Tolima - Colombia
5 RAMIREZ-ARAYA, CAROLINA Mujer Univ Tolima - Colombia
Universidad del Tolima - Colombia
6 Criollo, Angel Hombre Univ Tolima - Colombia
Universidad del Tolima - Colombia
7 Estrada-Florez, Ana - Univ Tolima - Colombia
Universidad del Tolima - Colombia
8 Mateus, Gilbert Hombre Univ Tolima - Colombia
Universidad del Tolima - Colombia
9 Velez, Alejandro Hombre Hosp Pablo Tobon Uribe - Colombia
Dinam IPS - Colombia
Hospital Pablo Tobon Uribe - Colombia
Dinámica IPS - Colombia
10 Carmona, Jenny Mujer Dinam IPS - Colombia
Dinámica IPS - Colombia
11 Olaya, Justo Hombre Hosp Univ Hernando Moncaleano Perdomo - Colombia
Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo - Colombia
12 Garcia, Elisha Hombre UNIV CALIF DAVIS - Estados Unidos
University of California, Davis - Estados Unidos
13 Polanco-Echeverry, Guadalupe Mujer UNIV CALIF DAVIS - Estados Unidos
University of California, Davis - Estados Unidos
14 Stultz, Jacob Hombre UNIV CALIF DAVIS - Estados Unidos
University of California, Davis - Estados Unidos
15 ALVAREZ-MALDINI, CAROLINA ESTELA Mujer Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
16 TAPIA-ESPINOZA, TERESA MARLOREN Mujer Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
17 Ashton-Prolla, Patricia Mujer Fed Univ Rio Grande Sul UFRGS - Brasil
Univ Fed Rio Grande do Sul - Brasil
Hosp Clin Porto Alegre HCPA - Brasil
Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Brasil
Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Brasil
18 Alemar, Barbara -
19 Netto, Cristina Brinckmann Oliveira -
20 Carraro, Dirce Maria -
21 Vargas, Fernando Regla -
22 da Silva, Gustavo Stumpf -
23 Nascimento, Ivana Lúcia Oliveira -
24 de Souza, Kelly Rose Lobo -
25 Infante, Mar Mujer Inst Genet & Mol Biol UVa - España
Institute of Genetics and Molecular Biology (UVa-CSIC) - España
CSIC-UVA - Instituto de Biomedicina y Genética Molecular (IBGM) - España
26 Moreira, Miguel Angelo Martins -
27 Torrales, Maria Betânia -
28 Pimenta, Maristela -
29 Machado-Lopes, Taisa Manuela Bonfim -
30 Vega, Ana - Fdn Publ Galega Med Xenom - España
Grupo de Medicina Xenómica-USC - España
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras - España
31 Brazilian Familial Canc Network Corporación Hosp Clin Porto Alegre HCPA - Brasil
31 Lazaro, Conxi - Catalan Inst Oncol - España
Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC - España
Hospital Universitari de Bellvitge - España
Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC) - España
Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer - España
32 COLUMBUS Consortium Corporación
32 Tornero, Eva Mujer Catalan Inst Oncol - España
Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC - España
Hospital Universitari de Bellvitge - España
Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC) - España
Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer - España
33 Martinez-Bouzas, Cristina Mujer Hosp Univ Cruces - España
Osakidetza, Cruces University Hospital - España
34 Infante, Mar Mujer Inst Genet & Mol Biol UVa - España
Institute of Genetics and Molecular Biology (UVa-CSIC) - España
CSIC-UVA - Instituto de Biomedicina y Genética Molecular (IBGM) - España
35 De La Hoya, Miguel Hombre Hosp Clin San Carlos - España
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe - España
Hospital Clínico San Carlos - España
36 Diez, Orland Hombre Inst Oncol Vall dHebron VHIO - España
Grupo de Cáncer Hereditario - España
Instituto Oncológico Vall d’Hebron (VHIO) - España
37 Browning, Brian L. Hombre UNIV WASHINGTON - Estados Unidos
University of Washington, Seattle - Estados Unidos
University of Washington School of Medicine - Estados Unidos
38 Bolaños, Fernando -
39 Murillo, Raul Hombre
40 Sánchez, Yesid -
41 Sanabria, Carolina -
42 Serrano, Martha Lucia -
43 Suarez, John Jairo -
44 Rannala, Bruce Hombre UNIV CALIF DAVIS - Estados Unidos
University of California, Davis - Estados Unidos
45 Teixeira, Manuel Hombre Univ Porto - Portugal
Universidade do Porto - Portugal
46 CARVALLO-DE SAINT QUENTIN, MARIA DEL PILAR Mujer Pontificia Universidad Católica de Chile - Chile
47 Echeverry, Magdalena Mujer Univ Tolima - Colombia
Universidad del Tolima - Colombia
48 Carvajal-Carmona, Luis G. Hombre UNIV CALIF DAVIS - Estados Unidos
Fdn Genet & Genom - Colombia
University of California, Davis - Estados Unidos
Fundación de Genómica y Genética Molecular - Colombia
UC Davis Comprehensive Cancer Center - Estados Unidos
UC Davis School of Medicine - Estados Unidos

Muestra la afiliación y género (detectado) para los co-autores de la publicación.

Financiamiento



Fuente
Fondef
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
National Institutes of Health
European Regional Development Fund
Fondo de Fomento al Desarrollo Científico y Tecnológico
Generalitat de Catalunya
Pontificia Universidad Javeriana
CNPq, Brazil
National Cancer Institute
National Institute of General Medical Sciences
Fundação Oswaldo Cruz
Universidad del Tolima
FAPERGS, Brazil
University of California, Davis
CIBERER
V Foundation for Cancer Research
Instituto Nacional de Cancerología
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Carlos III National Health Institute - FEDER funds-a way to build Europe [CIBERONC]
UC Davis T32 Biotechnology Program
Fundo de Incentivo a Pesquisa (FIPE) do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil
GSK Oncology
Colciencias program "Formacion de Capital Humano de Alto Nivel para el Departamento de Tolima-2016"
Carlos III National Health Institute - FEDER funds-a way to build Europe
Government of Catalonia [Pla estrategic de recerca i innovacio en salut (PERIS_MedPerCan and URDCat projects)]
Oficina de Desarrollo a la Docencia de la Universidad del Tolima, Convocatoria 2010
Colciencias program "Becas Doctorales Nacionales"
Federal University of Bahia
Porto Alegre
UFBA
Gustavo Stumpf da Silva
Federal University of Rio de Janeiro State, Rio de Janeiro, Brazil
Carlos III National Health Institute
NOB
Oncology Nucleus of Bahia
John Jairo Suarez
Fundo de Incentivo a Pesquisa
Medical Genetics Service
Carolina Sanabria
Martha Lucia Serrano
Gaffrée Guinle Hospital
Taisa Manuela Bonfim Machado-Lopes
Oswaldo Cruz Institute
Oficina de Desarrollo a la Docencia de la Universidad del Tolima

Muestra la fuente de financiamiento declarada en la publicación.

Agradecimientos



Agradecimiento
AMDEA was supported with graduate Fellowships from UC Davis T32 Biotechnology Program. MB, ME, and LGC-C received funding from GSK Oncology and from "Oficina de Desarrollo a la Docencia de la Universidad del Tolima, Convocatoria 2010". AC and AEF received funding from the Colciencias program "Becas Doctorales Nacionales, Convocatorias 528-2011 and 6472015". JB received funding from the Colciencias program "Formacion de Capital Humano de Alto Nivel para el Departamento de Tolima-2016, convocatoria 755". BRCA1/2 genotyping of the Brazilian patients was performed in part with grants from CNPq (408313/2016-1), FAPERGS and Fundo de Incentivo a Pesquisa (FIPE) do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil. AV received funding from CIBERER (grant ER17P1AC7112/2017). PC received funding from FONDEF grant #CA12I10152. CL was Supported by the Carlos III National Health Institute funded by FEDER funds-a way to build Europe-[PI19/00553; PI16/00563; PI16/01898; SAF2015-68016-R and CIBERONC]; the Government of Catalonia [Pla estrategic de recerca i innovacio en salut (PERIS_MedPerCan and URDCat projects), 2017SGR1282 and 2017SGR496]. BR received funding from the National Institutes of Health (R01GM123306). The contents of this article are solely the responsibility of the authors and do not reflect the official views of the National Institutes of Health. LGC-C received from the V Foundation for Cancer Research and from The Auburn Community Cancer Endowed Chair in Basic Science.
We are grateful to all of the individuals who participated in the current study. COLUMBUS Consortium contributors (in alphabetical order): Fernando Bolaños (Hospital Hernando Moncaleano Perdomo, Neiva, Colombia), Raúl Murillo (Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia), Yesid Sánchez (Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia), Carolina Sanabria (Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, Colombia), Martha Lucia Serrano (Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, Colombia), John Jairo Suarez (Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia). The Brazilian Familial Cancer Network contributors (in alphabetical order):, Barbara Alemar (Medical Genomics Laboratory, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil), Cristina Brinckmann Oliveira Netto (Medical Genetics Service, Porto Alegre, Brazil), Dirce Maria Carraro (Laboratory of Genomics and Molecular Biology, International Research Center, A.C. Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil;, Laboratory of Genomic Diagnostics, Anatomic Pathology Department, A.C. Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil), Fernando Regla Vargas (Birth Defects Epidemiology Laboratory, Oswaldo Cruz Institute, Oswaldo Cruz Foundation and Medical Genetics Service, Gaffrée Guinle Hospital, Federal University of Rio de Janeiro State, Rio de Janeiro, Brazil.), Gustavo Stumpf da Silva (Medical Genomics Laboratory, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil), Ivana Lúcia Oliveira Nascimento (Laboratory of Immunology and Molecular Biology (LABIMUNO). Federal University of Bahia (UFBA), Salvador, Bahia, Brazil; Oncology Nucleus of Bahia, NOB, Salvador, Bahia, Brazil), Kelly Rose Lobo de Souza (Genetics Program. National Cancer Institute, Rio de Janeiro, Brazil), Kiyoko Abe-Sandes (Laboratory of Immunology and Molecular Biology (LABIMUNO). Federal University of Bahia (UFBA), Salvador, Bahia, Brazil), Maria Isabel Achatz (Hospital Sírio-Libanês (HSL), São Paulo, São Paulo, Brazil), Miguel Angelo Martins Moreira (Genetics Program. National Cancer Institute, Rio de Janeiro, Brazil), Maria Betânia Torrales (Laboratory of Immunology and Molecular Biology (LABIMUNO). Federal University of Bahia (UFBA), Salvador, Bahia, Brazil), Maristela Pimenta (Laboratory of Genomic Diagnostics, Anatomic Pathology Department, A.C. Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil), Patricia Santos da Silva (Medical Genomics Laboratory, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil)), Taisa Manuela Bonfim Machado-Lopes (Laboratory of Immunology and Molecular Biology (LABIMUNO). Federal University of Bahia (UFBA), Salvador, Bahia, Brazil).

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