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Glucose-6-phosphate dehydrogenase defciency in children. A Case report Defciencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en niños. caso clínico
Indexado
Scopus SCOPUS_ID:84900320952
SciELO S0370-41062014000100010
DOI 10.4067/S0370-41062014000100010
Año 2014
Tipo reporte de caso

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Introduction: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD deficiency) is the most common red blood cell (RBC) enzyme disorder. The decrease as well as the absence of the enzyme increase RBC vulnerability to oxidative stress caused by exposure to certain medications or intake of fava beans. Among the most common clinical manifestations of this condition, acute hemolysis, chronic hemolysis, neonatal hyperbilirubinemia, and an asymptomatic form are observed. Objective: To analyze the case of a child who presented hemolytic crisis due to favism. Case report: A 2 year and 7 month old boy with a history of hyperbilirubinemia during the newborn period with no apparent cause, no family history of hemolytic anemia or parental consanguinity. He presented a prolonged neonatal jaundice and severe anemia requiring RBC transfusion. An intake of fava beans 48 h prior to onset of symptoms was reported. G6PD qualitative determination was compatible with this enzyme deficiency. Conclusion: G6PD deficiency can be highly variable in its clinical presentation, so it is necessary to keep it in mind during the diagnosis of hemolytic anemia at any age.

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Pediatrics
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Pediatrics, Perinatology And Child Health
SciELO
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Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 VERDUGO L., PATRICIA Mujer Clínica Santa María - Chile
Hospital Roberto del Río - Chile
Hospital de Niños Robeto del Rio - Chile
Hospital de Niños Roberto del Río - Chile
2 CALVANESE T, MARLENE Mujer Clínica Santa María - Chile
3 Rodriguez, Diego Hombre
4 CÁRCAMO C, CASSANDRA Mujer Universidad del Desarrollo - Chile

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Financiamiento



Fuente
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Agradecimientos



Agradecimiento
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