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Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito
Indexado
Scopus SCOPUS_ID:78651237271
SciELO S0717-92272010000400007
DOI 10.4067/S0717-92272010000400007
Año 2010
Tipo revisión artículo

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Introducción: El objetivo del artículo es realizar una revisión actualizada de las dificultades escolares de los niños y adolescentes con trastornos de X frágil. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, así como una causa común de trastornos de aprendizaje y problemas conductuales. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. El SXF está causado por una mutación del gen FMRl (Fragüe X Mental Retardation), situado en la porción final del cromosoma X, locus Xq27.3. La mutación del gen produce un número anómalo de repeticiones de la tripleta CGG (Citosina-Guanina- Guanina). La mutación completa lleva consigo un estado de hipermetilación que inhibe la expresión del gen. El análisis del síndrome X frágil representa un buen modelo para determinar las relaciones entre genes y conducta. Desarrollo: El área de la lectura y la escritura en la población X frágil muestras demasiadas zonas oscuras. El número de trabajos de investigación básica y aplicada es escaso y mayoritariamente asume los patrones de comportamiento derivados de poblaciones próximas, como el síndrome Down, Autismo y síndrome Williams. Conclusión: Los principales problemas de los SXF con la lectura y la escritura tienen su origen en alteraciones de lenguaje y motoras y dificultades de integración sensorial. Nuestro trabajo pretende ampliar y sistematizar de manera orgánica algunos de los aspectos que consideramos fundamentales para mejorar la práctica educativa y la restauración de las deficiencias lectoras. En esta línea de actuación destacamos algunas estrategias metodológicas y propuestas programáticas que conviene explorar para conocer su valor pedagógico y su eficacia práctica.

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Disciplinas de Investigación



WOS
Neurosciences
Psychiatry
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Psychiatry And Mental Health
Surgery
Neurology (Clinical)
SciELO
Health Sciences

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
Fernández L, Mª Paz - Universidad Complutense de Madrid - España
Puente F, Aníbal Hombre Universidad Complutense de Madrid - España
Ferrando L, Mª Teresa - Hospital Quirón de Madrid - España
Colegio Universitario La Salle - España
1 Ma Paz, Fernández L. - Universidad Complutense de Madrid - España
2 Aníbal, Puente F. - Universidad Complutense de Madrid - España
3 Ma Teresa, Ferrando L. - Clinica Quiron - España

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Financiamiento



Fuente
Sin Información

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Agradecimientos



Agradecimiento
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