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Colección SciELO Chile

Anticipation in familial lattice corneal dystrophy type I with R124C mutation in the TGFBI (BIGH3) gene

Indexado

WoS	WOS:000257265100002
Scopus	SCOPUS_ID:43749091738

DOI

Año

2008

Tipo

artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras

Abstract

Conclusions: The R124C mutation in TGFBI cosegregated with LCD type I in the investigated family. This is the first report of a molecular analysis of LCD type I in Chilean patients. The early onset affected persons in the fourth generation raises the possibility of anticipation.

Revista

Revista	ISSN
Molecular Vision	1090-0535

Disciplinas de Investigación

WOS
Biochemistry & Molecular Biology
Ophthalmology

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Sin Disciplinas

SciELO
Sin Disciplinas

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional

Muestra la distribución de colaboración, tanto nacional como extranjera, generada en esta publicación.

Autores - Afiliación

Ord.	Autor	Género	Institución - País
1	ROMERO-CARRASCO, PABLO TOMAS	Hombre	Universidad de Chile - Chile Hospital Jose Joaquin Aguirre - Chile Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
2	VOGEL-GONZALEZ, MARLENE	Mujer	Universidad de Chile - Chile Hospital Jose Joaquin Aguirre - Chile Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
3	DIAZ-PEREZ, JOSE MANUEL	Hombre	Universidad de Chile - Chile Hospital Jose Joaquin Aguirre - Chile Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
4	ROMERO-NUNEZ, MARIA PATRICIA	Mujer	Universidad de Chile - Chile
5	HERRERA-CISTERNAS, LUISA MARCELA	Mujer	Universidad de Chile - Chile

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Origen de Citas Identificadas

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Citas identificadas: Las citas provienen de documentos incluidos en la base de datos de DATACIENCIA

Citas Identificadas: 9.09 %
Citas No-identificadas: 90.91 %

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