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Colección SciELO Chile

Different phenotypes of lattice corneal dystrophy type I in patients with 417C > T (R124C) and 1762A > G (H572R) mutations in TGFBI (BIGH3)

Indexado

WoS	WOS:000281315200001
Scopus	SCOPUS_ID:77956956481

DOI

Año

2010

Tipo

artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras

Abstract

Conclusions: This is the second report of the 417C>T mutation and the first report of 1762 A>G mutation (H572R) in Chilean patients. The H572R mutation identified is associated with a distinct lattice corneal dystrophy type I phenotype.

Revista

Revista	ISSN
Molecular Vision	1090-0535

Disciplinas de Investigación

WOS
Biochemistry & Molecular Biology
Ophthalmology

Scopus
Sin Disciplinas

SciELO
Sin Disciplinas

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional

Muestra la distribución de colaboración, tanto nacional como extranjera, generada en esta publicación.

Autores - Afiliación

Ord.	Autor	Género	Institución - País
1	ROMERO-CARRASCO, PABLO TOMAS	Hombre	Universidad de Chile - Chile Hospital Jose Joaquin Aguirre - Chile Hospital Clínico Universidad de Chile - Chile
2	MORAGA-VERGARA, MAURICIO LEONARDO	Hombre	Universidad de Chile - Chile
3	HERRERA-CISTERNAS, LUISA MARCELA	Mujer	Universidad de Chile - Chile

Muestra la afiliación y género (detectado) para los co-autores de la publicación.

Financiamiento

Fuente
Hospital Clinico de la Universidad de Chile Jose Joaquin Aguirre, Santiago de Chile

Muestra la fuente de financiamiento declarada en la publicación.

Agradecimientos

Agradecimiento
The authors are deeply grateful to the patients and their families for their participation in this study. We also thank the nurses of the Servicio de Oftalmologia for extracting blood samples. This research was supported by grant OAIC 203/06, Hospital Clinico de la Universidad de Chile Jose Joaquin Aguirre, Santiago de Chile. Our thanks to Dr. Lafayette Eaton for revising the English.