Colección SciELO Chile

Departamento Gestión de Conocimiento, Monitoreo y Prospección
Consultas o comentarios: productividad@anid.cl
Búsqueda Publicación
Búsqueda por Tema Título, Abstract y Keywords



Defining a New Candidate Gene for Amelogenesis Imperfecta: From Molecular Genetics to Biochemistry
Indexado
WoS WOS:000288168400011
Scopus SCOPUS_ID:79251527263
DOI 10.1007/S10528-010-9392-6
Año 2011
Tipo artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



Amelogenesis imperfecta is a group of genetic conditions that affect the structure and clinical appearance of tooth enamel. The types (hypoplastic, hypocalcified, and hypomature) are correlated with defects in different stages of the process of enamel synthesis. Autosomal dominant, recessive, and X-linked types have been previously described. These disorders are considered clinically and genetically heterogeneous in etiology, involving a variety of genes, such as AMELX, ENAM, DLX3, FAM83H, MMP-20, KLK4, and WDR72. The mutations identified within these causal genes explain less than half of all cases of amelogenesis imperfecta. Most of the candidate and causal genes currently identified encode proteins involved in enamel synthesis. We think it is necessary to refocus the search for candidate genes using biochemical processes. This review provides theoretical evidence that the human SLC4A4 gene (sodium bicarbonate cotransporter) may be a new candidate gene.

Revista



Revista ISSN
Biochemical Genetics 0006-2928

Métricas Externas



PlumX Altmetric Dimensions

Muestra métricas de impacto externas asociadas a la publicación. Para mayor detalle:

Disciplinas de Investigación



WOS
Biochemistry & Molecular Biology
Genetics & Heredity
Scopus
Sin Disciplinas
SciELO
Sin Disciplinas

Muestra la distribución de disciplinas para esta publicación.

Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



Muestra la distribución de colaboración, tanto nacional como extranjera, generada en esta publicación.


Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 Urzua Orellana, Blanca Regina Mujer Universidad de Chile - Chile
2 ORTEGA-PINTO, ANA VERONICA Mujer Universidad de Chile - Chile
3 PLAZA-FLORES, ANITA Hombre Universidad de Chile - Chile
4 Rojas-Alcayaga, Gonzalo Hombre Universidad de Chile - Chile
5 CIFUENTES-GUZMAN, VICTOR HUGO Hombre Universidad de Chile - Chile

Muestra la afiliación y género (detectado) para los co-autores de la publicación.

Financiamiento



Fuente
Faculty of Dentistry of the University of Chile

Muestra la fuente de financiamiento declarada en la publicación.

Agradecimientos



Agradecimiento
This research has been supported by grants PRI-ODO 07/03 and FIOUCh 09-1 from the Faculty of Dentistry of the University of Chile.
Acknowledgments This research has been supported by grants PRI-ODO 07/03 and FIOUCh 09-1 from the Faculty of Dentistry of the University of Chile.

Muestra la fuente de financiamiento declarada en la publicación.