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Utility of Rare Disease Registries in Latin America
Indexado
WoS WOS:000294929800018
DOI 10.1007/8904_2011_25
Año 2011
Tipo artículo de investigación

Citas Totales

Autores Afiliación Chile

Instituciones Chile

% Participación
Internacional

Autores
Afiliación Extranjera

Instituciones
Extranjeras


Abstract



There are many registries in Latin America as dialysis and kidney transplantation, breast cancer, primary immunodeficiency, acute coronary syndromes, but the focus here are the registries of lysosomal storage diseases (LSD) because is our experience. Registry of Gaucher disease, Fabry disease, Pompe disease, and mucopolysaccharidosis type I are comprehensive observational voluntary programs that aim to collect clinical and laboratory data of initiation, progression, and evolution of those diseases, with and without treatment, using questionnaires of quality of life and/or skills and functions. There are two more programs of LSD: Hunter outcome survey and Fabry outcome survey. The registries are a kind of phase IV clinical trials, postmarketing studies delineate additional information including the drug's risks, benefits, and optimal use, and in addition we have data from natural history. The demographics of the Gaucher, Fabry, MPS I, and Pompe Registries show that a total of patients, being 16%, 8%, 15%, and 7%, respectively, of this population, and 19%, 19%, 18%, and 13%, respectively, of all physicians participating in the program are from Latin America. In the Gaucher Registry, we can observe that the percentage of children in Latin America (29%) is bigger than the rest of the world (20%), what can mean more severe disease in this population. These diseases are rare, and a database of clinical data from a larger number of patients gives us the opportunity to know about the natural history of these diseases, their phenotypic variability, and the response to specific enzyme replacement therapy in our population.

Revista



Revista ISSN
Jimd Reports 2192-8304

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Disciplinas de Investigación



WOS
Genetics & Heredity
Endocrinology & Metabolism
Scopus
Biochemistry, Genetics And Molecular Biology (Miscellaneous)
Endocrinology, Diabetes And Metabolism
Internal Medicine
SciELO
Sin Disciplinas

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Publicaciones WoS (Ediciones: ISSHP, ISTP, AHCI, SSCI, SCI), Scopus, SciELO Chile.

Colaboración Institucional



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Autores - Afiliación



Ord. Autor Género Institución - País
1 Martins, Ana Maria Mujer Univ Fed Sao Paulo - Brasil
2 Kerstenezky, Marcelo Hombre Hosp Restauracao - Brasil
3 Linares-Ballesteros, Adriana Mujer UNIV NACL COLOMBIA - Colombia
4 Politei, Juan Hombre Hosp Juan Fernandez - Argentina
5 Kohan, Regina M. Mujer Hosp Ramos Mejia - Argentina
6 Ospina, Sandra Mujer Univ Rosario - Colombia
7 Varas, Carmen Mujer Fabry Registry ChileHosp San Pablo - Chile
8 Villalobos, Jacobo Hombre CENT UNIV VENEZUELA - Venezuela
9 Amartino, Hernan Hombre Hosp Univ Austral - Argentina
10 Franco, Sergio Hombre INST MEXICANO SEGURO SOCIAL - México
11 Valadez, Guilhermo - INST MEXICANO SEGURO SOCIAL - México
12 Giugliani, Roberto Hombre Univ Fed Rio Grande do Sul - Brasil
13 Guerra, Patricio Hombre Hosp Puerto Montt Univ San Sebastian - Chile
14 Sanches, Luz Mujer INST MEXICANO SEGURO SOCIAL - México
15 SSIEM Corporación

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Financiamiento



Fuente
Sin Información

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Agradecimientos



Agradecimiento
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